SÍNDROMES RAROS

 

 

1. Síndrome de Moebius                             

Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.

 

2. Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford)       

 Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy característica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia.

 

3. Síndrome del acento extranjero                                                   

Para el oído no entrenado, los que tienen el síndrome hablan su lengua materna con acento extranjero, por ejemplo, un hablante inglés nativo estadounidense puede sonar como si hablara con un acento sudoriental británico, o un hablante nativo británico podría hablar con acento neoyorquino. Sin embargo, los investigadores de la Universidad de Oxford han descubierto que ciertas partes específicas del cerebro resultaron lesionadas en algunos casos del síndrome de acento extranjero, lo que indica que ciertas partes del cerebro controlan diversas funciones lingüísticas, y podrían provocar daños en el tono alterado o en sílabas mal pronunciadas, causando que los patrones del habla tengan un acento que suena diferente.

 

4. Síndrome de Tourette                                                             

 Los enfermos de este mal sufren tics compulsivos que pueden ir desde simples movimientos faciales hasta tics vocales. En este último caso, el paciente se ve incapaz de controlar los sonidos y vocablos que emite, llegando en algunos casos a soltar una retahíla de insultos en cualquier situación.

 

 

5. Síndrome de Angelman                                                                    

Se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención.

 

  6. Enfermedad de Huntington                                                               

La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito. La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.

 

7. Síndrome del Maullido del Gato (Cri du Chat)                                 

Normalmente afecta al sexo femenino y se caracteriza por un escaso desarrollo físico y mental, grito débil al nacer, estrabismo y anomalías dermatológicas. En la mayoría, hay ausencia del habla por lo que es necesario el aprendizaje del lenguaje de signos. La voz de estos niños suele ser muy aguda y el llanto es parecido al maullido de un gato.

 

 

8. Síndrome de William                                                                                

Los síntomas del síndrome son un conjunto de patologías médicas específicas, trastornos psicológicos y signos externos, que se manifiestan durante el desarrollo del individuo, por lo general no antes de los 2 ó 3 años de vida del mismo, y que no siempre confluyen todos juntos en la misma persona. Suele presentarse algún tipo de retraso mental. Facilidad en la adquisición del lenguaje.

Puede presentarse un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante los desconocidos, unido a impredecibles arrebatos de mal humor o malestar. Dificultad en comprender el estado mental de sus interlocutores (empatía). Este aspecto ha sido puesto en relación con el autismo. Sin embargo las personas con el síndrome de Williams por lo general poseen habilidades sociales muy buenas.

Inhabilidad en la visualización de cómo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetos mayores, por ejemplo la unión de las piezas de un rompecabezas. Se puede generalizar que los pacientes con síndrome de Williams "pueden ver los árboles, pero no el bosque".

Las personas que tienen el síndrome suelen tener pasión por la música y en ellos son más frecuentes los casos de oído absoluto. Además suelen tener una apariencia facial denominada élfica, alargamiento de las facciones, caballete nasal bajo y una muy acentuada distancia entra la nariz y la boca.

 

 9. Síndrome X frágil                                                                                     

El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, hiperactividad, problemas de atención, aleteo con los brazos, contacto visual escaso, habla reiterativa, articulaciones hiperextensibles, testículos grandes, orejas prominentes, bajo tono muscular. Rasgos y síntomas: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas.

10. Síndrome de Cornelia de Lange                                                   

Las características más comunes incluyen bajo peso al nacer, crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia).

Características faciales típicas incluyen cejas (suelen unirse en el medio) y pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V invertida.

Otras características frecuentes incluyen excesivo pelo en el cuerpo (hirsutismo), manos y pies pequeños, unión parcial del segundo y tercer dedos de los pies, 5º dedo (meñique) curvado, reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos cardíacos, fisura del paladar, anormalidades intestinales, dificultad a la hora de alimentarlos, "incapacidad para prosperar", perdida de audición y vista, y retraso en el desarrollo.

Las anormalidades de los miembros consisten, a veces, en la ausencia de la parte superior en uno o más de ellos (focomelia) o la falta de un dedo o más de las manos o de los pies (oligodactilia). Se encuentran en los casos más severamente afectados.

Existe en algunos pacientes limitación a la extensión de los codos, también puede presentar en varones criptorquidia (genitales pequeños) y llanto de tono bajo y en algunos casos ombligo pequeño.

En cuanto a las características conductuales tienen comportamientos autolesivos característicos como morderse los dedos y los labios. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño.